»Man måste utgå från vad barnen säger«
De är inte många – barnen med analatresi. Varje år föds mellan 20 och 30 barn i Sverige med den ovanliga missbildningen; avsaknad av en normal ändtarmsöppning. Vanligtvis får de en stomi vid födseln, när de är cirka tre månader gamla skapas en konstgjord ändtarmsöppning med kirurgi och under uppväxt- och skolåren har de ofta problem med förstoppning, lukt och avföringsinkontinens. Föräldrarnas ansvar i den efterföljande behandlingen är stort. ?
Detta är bakgrunden till sjuksköterskan Margret Nisells forskning om de psykosociala aspekterna hos barn med analatresi och deras föräldrar. Forskning som nu lett fram till en medicine doktorsexamen.??
– Barnen svarade i en enkät att de trivs i skolan och har kamrater, de uppger att de blivit retade men aldrig mobbade. Det positiva resultatet kan vara relaterat till att barnen är födda med missbildningen, de »vet inget annat«, samt även barnens ålder, medelåldern var drygt tio år. Man måste utgå från vad barnen säger och det finns forskning som visar att självskattning hos barn långt ned i åldrarna är tillförlitlig, säger Margret Nisell.?
Barnens föräldrar uppfattar barnens psykosoci
Missbildningsgenetik
Vi studerar molekylärt varför medfödda missbildningar uppkommer, framför allt vid störd könsutveckling (hypospadi och oklar könstillhörighet vid födelsen) och blåsexstrofi, då barnet föds med en öppen urinblåsa. Om den molekylära bakgrunden kan fastställas innebär det förbättrad information om både fortsatt uppföljning, prognos och risk för nästa barn. Vi gör även kliniska uppföljningsstudier av vuxna som opererats för dessa missbildningar samt registerstudier av resultat på lång sikt.
Våra projekt inriktas på:
- Molekylära studier av DNA från både familjer med flera fall av samma missbildning och sporadiska fall, mutationsanalyser, arrayCGH och exomesekvensning.
- Kliniska uppföljningar av vuxna med dessa diagnoser.
- Registerstudier på nationell basis för att belysa aspekter hur det är att leva med dessa missbildningar.
Om hypospadi
Hypospadi, är en form av störd könsutveckling, när urinrörsmynningen ligger på penis undersida eller i bäckenbotten, och incidensen I Sverige är 1 av pojkar (Skarin ). Behandlingen är operativ. Hypospadi är en komplex sjukdom som uppkommer genom en interaktion mellan arv och miljö. I vår grupp har vi genom studier av enägg
Medf&#;dda missbildningar
Blåsexstrofi
Blåsexstrofi är en medfödd missbildning av urinblåsa och urinrör. Bukväggen och urinblåsan är öppna nedanför naveln så att blåsans och urinrörets insida är synlig.
Förekomst och orsak till sjukdomen/skadan
Blåsexstrofi är en medfödd missbildning av urinblåsa och urinrör. Exstrofi kommer från det grekiska ordet ekstriphein, vilket bokstavligen betyder att vända insidan ut.
Varje år föds 3 - 4 barn med blåsexstrofi i Sverige. Det innebär 1 per 30 nyfödda. Tre gånger så många pojkar som flickor föds med blåsexstrofi.
Blåsexstrofi kan upptäckas redan under fosterlivet med hjälp av ultraljud under graviditeten. Man ser då att urinblåsan aldrig fylls med urin. Vid födseln är blåsan inte sluten utan ligger som en öppen platta på nedre delen av buken med slemhinnan utåtvänd och fullt synlig. Urinen sipprar konstant ur urinledarna i den öppna blåsan. Urinröret, som leder urinen ut ur kroppen ligger öppet (epispadi) och har ingen fungerande slutningsmuskulatur. Hos pojkar syns urinröret som en glänsande platta på ovansidan av penis. Könsorganen är också tydligt missbildade. Penis är hos pojkarna kort och bred med kluvet ollon och ligger upp
Extremt för tidigt födda barn – de nya överlevarna
-Den här gruppen barn är ju en sorts nya överlevare i västvärlden. Vi är intresserade av hur det går för dem och hur deras hjärnor utvecklas, säger Ulrika Ådén, professor och överläkare vid Karolinska Institutet.
I Sverige föds varje år cirka barn före vecka Sverige är känt i världen för att vi räddar barn allt tidigare under graviditeten och de minsta barnen är födda i vecka
Kognitiva problem
Redan nu vet forskarna att två tredjedelar av de extremt för tidigt födda barnen får så svåra kognitiva problem att de kommer att behöva stöd och hjälp i skolan. Tidigare studier har visat att tjugo procent av dem hade problem inom autismspektrumtillstånd (AST) vid tolv års ålder.
-Kognitiva problem och problem inom kontakt och kommunikation är överrepresenterat inom den här gruppen barn. Vi undrar vad det är i hjärnan som har utvecklats på ett annat sätt hos dem, säger Ulrika Ådén.
Med hjälp av magnetkamera undersöker forskarna barnens hjärna under nyföddhetsperioden och när de är i skolåldern. De använder också tester för att se om det går att se om mognaden av hjärnan kan förutsäga hur det går för barnen vid skolstart, om
.