What is Familial Hypercholesterolemia?
Read this article in Spanish: ¿Qué es la hipercolesterolemia familiar? (PDF)
Video: Comprendiendo la Hipercolesterolemia Familiar (HF)
Inheriting issues with cholesterol
Familial hypercholesterolemia (FH) is an inherited defect in how the body recycles LDL, or “bad” cholesterol.
People with FH are born with high LDL cholesterol. Everyone’s cholesterol levels tend to rise with age. But those with FH have LDL levels that start high and get higher over time.
High LDL contributes to plaque buildup, leading to a much higher-than-normal risk of coronary heart disease. If left untreated, people with FH have 20 times the risk of developing heart disease.
Causes of FH
Familial hypercholesterolemia is commonly caused by a mutation in the gene for the LDL cholesterol receptor, which is involved in passing LDL from the blood into cells for use by, or removal from, the body. Mutations in other genes also can cause inherited high cholesterol. Those genes include the PCSK9 gene and the gene for Apolipoprotein B. If you inherit a specific type of mutation in any of these three genes, you can
Familjär hyperkolesterolemi (FH)
Senast uppdaterad:
Granskad av: Werlabs team av läkare
Lästid: 4 minuter
Är du en av 50 personer i Sverige som är född med extremt höga kolesterolvärden? Ett enkelt blodprov kan göra att du slipper drabbas av hjärtinfarkt i unga år.
Vad är familjär hyperkolesterolemi?
Familjär hyperkolesterolemi (FH) är en medfödd genetisk sjukdom som innebär att man har mycket hög risk att drabbas av allvarlig hjärtkärlsjukdom i unga år – oberoende av livsstil.
FH är en ”tyst” sjukdom som oftast upptäcks först när man får en hjärtinfarkt eller stroke. Det är den dåliga nyheten.
Den goda nyheten är att ett enkelt blodprov avslöjar om du kan ha den ärftliga formen av livsfarligt förhöjda kolesterolvärden. Tidig upptäckt ger möjlighet att förebygga hjärtkärlsjukdom med blodfettssänkande läkemedel.
FH hoppar inte över någon generation, vilket innebär att alla barn och syskon till någon som har sjukdomen löper 50 procents risk att ha samma genförändring, mutation.
Hälsosamma vanor räcker inte
Ohälsosamma kolesterolvärden är något vi i allmänhet associerar med stillasittande och dåliga matvanor. De flesta av oss kan förbättra våra kolesterolvärden
Referens: Repatha® (evolokumab) Produktresumé, mars
Repatha® subventioneras till patienter med diagnostiserad:
Aterosklerotisk hjärt- och kärlsjukdom som trots maximal tolererbar behandling med statin och ezetimib har kvarstående LDL-kolesterol på ≥1,8 mmol/l. Diabetes mellitus och målorganskada (mikroalbuminuri, retinopati eller neuropati), eller minst tre viktiga riskfaktorer, eller tidig debut av typ 1 diabetes mellitus med lång duration, som trots maximal tolererbar behandling med statin och ezetimib har kvarstående LDL-kolesterol på ≥2,6 mmol/l. Heterozygot familjär hyperkolesterolemi som trots maximal tolererbar behandling med statin och ezetimib har kvarstående LDL-kolesterol på ≥2,6 mmol/l. Homozygot familjär hyperkolesterolemi.
Förskrivningsinformation
Repatha® (evolokumab) Rx, (F), ATC: C10AX mg injektionsvätska, lösning i förfylld injektionspenna för engångsbruk.
Indikation - Etablerad aterosklerotisk kardiovaskulär sjukdom: Repatha® är avsett för behandling av vuxna med etablerad aterosklerotisk kardiovaskulär sjukdom (hjärtinfarkt, stroke eller perifer artärsjukdom) för att sänka kardiovaskulär risk genom att sänka nivåerna av LDL-C, som tillägg till
Familial hypercholesterolemia
Genetic disorder characterized by high cholesterol levels
Medical condition
| Familial hypercholesterolemia | |
|---|---|
| Other names | Familial hypercholesterolaemia |
| Xanthelasma palpebrarum, yellowish patches consisting of cholesterol deposits above the eyelids. These are more common in people with FH. | |
| Specialty | Endocrinology |
Familial hypercholesterolemia (FH) is a genetic disorder characterized by high cholesterol levels, specifically very high levels of low-density lipoprotein cholesterol (LDL cholesterol), in the blood and early cardiovascular diseases. The most common mutations diminish the number of functional LDL receptors in the liver or produce abnormal LDL receptors that never go to the cell surface to function properly (abnormal trafficking).[citation needed] Since the underlying body biochemistry is slightly different in individuals with FH, their high cholesterol levels are less responsive to the kinds of cholesterol control methods which are usually more effective in people without FH (such as dietary modification and statin tablets). Nevertheless, treatment (including higher statin doses and PCSK9 inhibitors)
.